Badania genetyczne

Nasza placówka pośredniczy w przeprowadzeniu badania genetycznego. Zajmujemy się pobieraniem materiału.

W naszym Centrum mogą Państwo wykonać badania genetyczne, m.in. dla dzieci, badania dla par starających się o dziecko oraz badania pokrewieństwa. Badania realizowane są w certyfikowanym laboratorium testDNA Laboratorium Sp. z o.o., które należy do czołówki firm specjalizujących się w badaniach genetycznych z zakresu diagnostyki medycznej oraz ustalenia biologicznego pokrewieństwa.
Informacja o testDNA Laboratorium Sp. z o.o.

Jakie są korzyści z wykonania badań genetycznych?

Badania genetyczne dają jednoznaczny wynik, który jest ważny na całe życie. Dzięki nim można wykryć wrodzoną chorobę, zanim jeszcze pojawią się jej pierwsze objawy i zadbać o zdrowie. Umożliwiają one także szybką i trafną diagnostykę niepłodności oraz ustalenie biologicznego pokrewieństwa między dwoma osobami. Test DNA można wykonać niezależnie od wieku, badanie jest bezbolesne i proste – do wykonania analizy DNA wystarczy najczęściej wymaz z policzka.

Jakie badania genetyczne można wykonać?

➡ Badania DNA dla dzieci

Nowoczesny test NOVA to nieinwazyjny i bezbolesny test, który sprawdza u dziecka za jednym razem aż 87 chorób wrodzonych. To najdokładniejsze spośród wszystkich badań genetycznych dla niemowląt. Test NOVA korzysta z najskuteczniejszej metody analizy genów – Next-Gen Sequencing (NGS). Bada także wrażliwość na 32 substancje lecznicze zawarte w ponad 200 lekach. Badanie można wykonać już od drugiej doby życia dziecka. Test NOVA warto wykonać u noworodków jako badanie profilaktyczne (wczesne zapobieganie rozwojowi badanych chorób wrodzonych), a także u dzieci przed szczepieniem. Ponieważ test weryfikuje również choroby powodujące objawy neurologiczne (takie jak zaburzenie rozwoju, czy padaczkę), warto wykonać go również u dzieci z autyzmem lub padaczką, u których do tej pory nie udało się ustalić źródła problemów.

➡ Badania DNA dla par starających się o dziecko oraz dla par po poronieniu

Diagnostykę poronień warto zacząć od testów DNA, ponieważ w większości przypadków samoistna utrata ciąży jest spowodowana czynnikami genetycznymi. Badania DNA pozwalają często skrócić diagnostykę oraz przywrócić rodzicom spokój dzięki poznaniu przyczyny poronienia (niezależnej od nich) oraz płci dziecka. Określenie płci umożliwia również skorzystanie ze skróconego urlopu macierzyńskiego (56 dni) i zasiłku pogrzebowego (4000 zł). Badania po poronieniu oceniające zdrowie rodziców również dają cenne informacje na temat przyczyny poronienia oraz pozwalają lepiej przygotować się do kolejnej ciąży przez wprowadzenie odpowiedniego postępowania, w tym leczenia i suplementacji. Należą do nich badanie kariotypu, w kierunku trombofilii wrodzonej, genu MTHFR i CFTR, regionu AZF chromosomu Y i badanie w kierunku celiakii.

➡ Badania DNA dla kobiet w ciąży

Dzięki badaniom prenatalnym wykonywanym z krwi matki można bezpiecznie i dokładnie sprawdzić zdrowie dziecka już po 10 tygodniu ciąży. Badania prenatalne, w których analizuje się wolne DNA płodowe oceniają ryzyko wstąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wielu innych chorób (najszerszy test NIFTY pro obejmuje aż 94 choroby). Są bardzo dokładne (ok. 99%) i jednocześnie całkowicie bezpieczne, gdyż DNA dziecka izoluje się z krwi mamy, którą pobiera się do badania jak do morfologii. Inne badania genetyczne ważne dla zdrowia w ciąży to m.in. analiza genu MTHFR, dzięki której można zadbać o właściwy poziom kwasu foliowego.

➡ Badania DNA w kierunku nietolerancji pokarmowych

Badania pozwalają dowiedzieć się, czy przyczyną objawów, takich jak wzdęcia, zaparcia, biegunki, wymioty, nudności jest nietolerancja glutenu (celiakia) i laktozy. Celiakia często bywa błędnie diagnozowana jako zespół jelita drażliwego ze względu na podobne objawy i obrazowy sposób diagnozowania zespołu jelita drażliwego. Badanie celiakii jest wskazane również dla osób o mało specyficznych objawach o trudnej do wyjaśnienia przyczynie, gdyż jest to choroba ogólnoustrojowa (jej objawy mogą dotyczyć całego organizmu). Częste objawy celiakii to m.in. anemia, niedobory witaminowe, osteoporoza, niedobór szkliwa zębowego, aftowe zapalenie jamy ustnej, problemy skórne (np. AZS), zaburzenia rozwoju u dzieci, niskorosłość, migreny, depresja, problemy z płodnością, skłonność do poronień. Znając przyczynę dolegliwości można pozbyć się ich dzięki wprowadzeniu odpowiedniej diety oraz suplementacji. Pewność testów gwarantują odczynniki z certyfikatem IVD stosowane w testDNA Laboratorium Sp. z o.o., które dają gwarancję, że testy mogą być stosowane w diagnostyce medycznej. Ponadto, testy są bardzo dokładne – badanie w kierunku celiakii obejmuje haplotypy DQ2.2 (DQA1*05, DQB1*02), HLA DQ2.5 (DQA1*02, DQB1*02), HLA DQ8 (DQA1*03, DQB1*03), a badanie na nietolerancję laktozy - dwie zmiany w genie LCT – C/T(-13910) oraz G/A(-22018). Badania wykonywane są z wymazów z policzka, dzięki czemu są przyjazne również dla małych dzieci.

➡ Badania DNA przed stosowaniem antykoncepcji hormonalnej

W przypadku gdy kobieta ma genetycznie uwarunkowaną trombofilię wrodzoną, stosowanie niektórych form antykoncepcji (np. dwuskładnikowych tabletek) może być niebezpieczne dla jej zdrowia. W oparciu o wynik badania w kierunku genetycznie uwarunkowanej skłonności do zakrzepicy lekarz może zaproponować taką metodę antykoncepcji, która będzie bezpieczna dla zdrowia kobiety i uniknąć groźnych powikłań, np. zatoru płucnego.

➡ Testy DNA na ojcostwo i badania pokrewieństwa

Laboratorium testDNA Laboratorium Sp. z o.o. jako jedyne realizuje test na ojcostwo na 34 markerach DNA. Wynik testu w 100% wyklucza biologiczne ojcostwo lub potwierdza je z prawdopodobieństwem uznawanym za pewne przez Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii, czyli ponad 99,9999%. Laboratorium jest akredytowane przez PCA (NR AB 1618), a wystawiany przez nie wynik analiz może zostać wykorzystany jako dowód w sądzie, m.in. w sprawie o ustalenie ojcostwa. Testy na ojcostwo i pokrewieństwo można wykonać z dowolnych próbek, np. wymazów z policzka, włosów z cebulkami, używanych przedmiotów typu szczoteczka do zębów i wielu innych. Przeprowadza się je już w drugiej dobie po narodzinach dziecka, a także w ciąży (po 8. tygodniu) czy gdy badany ojciec nie żyje. Mężczyzna może zlecić taki test w wielu sytuacjach, np. gdy podejrzewa partnerkę o zdradę lub chce uzyskać pewność przed uznaniem ojcostwa w Urzędzie Stanu Cywilnego. Natomiast kobieta może dzięki niemu zyskać pewność, że jest w ciąży ze swoim partnerem. Może także wykorzystać wynik testu jako potwierdzenie w celu uzyskania pomocy finansowej na dziecko jeszcze w czasie ciąży.

Jak się przygotować do badań DNA?

Przygotowania do badania DNA są bardzo proste, nieinwazyjne i bezbolesne. Można je wykonać w każdym wieku, w tym także u niemowląt. W przypadku badań medycznych próbkę najczęściej stanowi wymaz z policzka, wtedy na godzinę przed pobraniem nie należy spożywać żadnych pokarmów ani płynów. Jeśli próbkę stanowi krew z żyły odłokciowej (np. do testu NIFTY pro), należy zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu. Inne próbki (np. mikroślady lub tkanki z poronienia) powinny zostać odpowiednio zabezpieczone przed analizą.

Jak wygląda wizyta w punkcie pobrań?

Po umówieniu terminu wizyty wystarczy pojawić się w punkcie pobrań. Personel medyczny jest przygotowany na przybycie pacjenta i nie jest konieczna dodatkowa rejestracja. Wynik badania jest dostępny na stronie internetowej, w Panelu Pacjenta.

➡ Dodatkowe pomocne materiały

• Jak pobrać i przechowywać próbki mikrośladowe:
  prezentacja na SlideShare
• Jak zabezpieczyć materiał po poronieniu:
  zabezpieczenie materiału po poronieniu (PDF, 184 kB)
  przygotowanie przesyłki dla kuriera (PDF, 168 kB)